Wpływ haplotypów VKORC1 na regulację transkrypcji i dawkę warfaryny ad 8

To odkrycie jest zgodne z danymi z poprzedniego badania, które wykazało również związek między SNP w intronie VKORC1 (C1173T, SNP w pozycji 6484 w obecnym badaniu) a dawką warfaryny.6 Jednakże nasze wyniki wyjaśniają większą część międzyosobniczych różnic w dawce warfaryny (21 do 25 procent, w porównaniu z 14 procentami w poprzednim badaniu) i wskazują, że VKORC1 ma proporcjonalnie większy efekt niż CYP2C9. (Nasze wyniki pokazują potrójny efekt wariantów VKORC1 w porównaniu z wariantami CYP2C9 * 2 i * 3, podczas gdy poprzednie badania dowiodły, że CYP2C9 ma większy efekt niż VKORC1.) Ponadto, tylko 2 z naszych 10 SNP badano wcześniej.6 Dane z różnych badań klinicznych i populacyjnych sugerują, że osoby pochodzenia azjatyckiego, europejskiego i afrykańskiego zwykle wymagają średnio, niższych, pośrednich i wyższych dawek warfaryny (odpowiednio około 3,0, 5,0 i 6,5 mg na dobę). , 12-14 Ponieważ haplotypy grupy A przewidywały fenotyp o małej dawce warfaryny i były stosunkowo powszechne w populacji azjatycko-amerykańskiej, prawdopodobne jest, że związek między pochodzeniem przodków a dawką jest częściowo skutkiem haplotypu VKORC1. Odwrotnie, występowanie haplotypów grupy B było stosunkowo wysokie w populacji afroamerykańskiej, co potencjalnie powodowało zwiększone zapotrzebowanie na dawkę w tej populacji.
Bardziej zróżnicowana dystrybucja haplotypów wśród Afroamerykanów jest zgodna z wyższą różnorodnością sekwencji genomowych występującą w populacjach pochodzenia afrykańskiego.15,16 Te specyficzne dla populacji różnice haplotypów mogą wynikać z efektów demograficznych, takich jak geograficzna selektywna presja, migracja lub wąskie gardła populacji. Read more „Wpływ haplotypów VKORC1 na regulację transkrypcji i dawkę warfaryny ad 8”

Warianty genów kolagenowych typu II i odziedziczona martwica kości udowej głowy ad 6

Z wyjątkiem stawów biodrowych osoby dotknięte chorobą były poza tym normalne, ze średnią wysokością i prawidłowym rozwojem kręgosłupa (ryc. 3 dodatku dodatkowego). Co więcej, nie miały żadnych anomalii układu wzrokowego ani słuchowego. Warto zauważyć, że przejścia genów COL2A1 znalezione w trzech rodzinach z ANFH skutkują zmianą aminokwasu glicyna-seryna w powtórzeniu GXY kolagenu (Figura 3D). Spekulujemy, że w przeciwieństwie do innych kolagenopatii typu II (które są spowodowane przez delecję genu, skrócenie białka lub zastąpienie go obszernym aminokwasem), 14 przejścia COL2A1 w rodzinnej ANFH mogą mieć łagodniejszy wpływ na strukturę i funkcję białka. Read more „Warianty genów kolagenowych typu II i odziedziczona martwica kości udowej głowy ad 6”

Atopowe zapalenie skóry ad 6

Potrzebne są również dane dotyczące długoterminowego bezpieczeństwa miejscowego stosowania takrolimusu i pimekrolimusu. Korzyści z rutynowych testów alergologicznych wymagają wyjaśnienia. Ponadto nie jest jasne, czy wczesna agresywna terapia u dzieci z atopowym zapaleniem skóry wpływa na naturalną historię choroby. Wytyczne
Tabela 4. Tabela 4. Read more „Atopowe zapalenie skóry ad 6”

Leczenie nowotworów mózgu

W raporcie Rutkowskiego i wsp. (Wydanie z 10 marca) dotyczące leczenia wczesnego dzieciaka z rakiem płuca z samą chemioterapią pooperacyjną, 20 z 43 dzieci w wieku poniżej trzech lat (46,5%) miało desmoplastyczny rdzeniak zarodkowy, a tych 20 dzieci miało pięcioletni wskaźnik przeżycia bez progresji 85 procent. Wariant desmoplastyczny jest uważany za mniej agresywny niż klasyczny rdzeniak zarodkowy i występuje głównie u młodzieży i dorosłych.2.3 O ile wiadomo, desmoplastyczne cechy histologiczne nie występują u znacznej części dzieci w wieku poniżej trzeciego roku życia. Czyżby nieco wyższy niż oczekiwano odsetek dzieci z wariantem desmoplastycznym w badaniu Rutkowskiego i in. mieć drugorzędne znaczenie dla wykluczenia 19 z 62 pacjentów pierwotnie zarejestrowanych w badaniu. Read more „Leczenie nowotworów mózgu”

Nerek i nadciśnienie tętnicze

Książka ta jest hołdem dla powiedzenia Nadciśnienie tętnicze idzie z nerkami , badając zależność między czynnością nerek i ciśnieniem krwi, z perspektywy, która jest przede wszystkim kliniczna i terapeutyczna, ale jest również osadzona w epidemiologii i patofizjologii. Pierwsza z trzech części książki omawia takie zagadnienia, jak metodologia pomiaru ciśnienia krwi, diagnostyka różnicowa i znaczenie prognostyczne mikroalbuminurii u pacjentów z cukrzycą i bez niej oraz izolowane nadciśnienie skurczowe, które jest coraz ważniejszym problemem klinicznym w społeczeństwach szybko rosnące populacje starsze. Jeden rozdział poświęcony jest dyskusji o tym, jak i kiedy oceniać pacjentów z podwyższonym ciśnieniem tętniczym dla nadciśnienia wtórnego. Ponieważ zwężenie tętnic nerkowych jest zdecydowanie najczęstszą przyczyną wtórnego nadciśnienia tętniczego, otrzymuje więcej uwagi niż przyczyny choroby związane z endokrynami.
Druga część książki koncentruje się na leczeniu nadciśnienia tętniczego w ogólnym kontekście sercowo-naczyniowych czynników ryzyka u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek. Read more „Nerek i nadciśnienie tętnicze”

Wykorzystanie pomiarów wydychanego tlenku azotu w leczeniu przewlekłej astmy ad 7

Procenty pacjentów, którzy wymagali leczenia prednizonem w fazie 2, były następujące: zero kursów leczenia, 71,7 procent w grupie FENO i 68,8 procent w grupie kontrolnej; jeden kurs odpowiednio 17,4% i 18,8%; i dwa lub więcej kursów, odpowiednio 10,9 procent i 12,5 procent. Dawki z kortykosteroidu wziewnego
Rysunek 3. Rycina 3. Dawki Flutikazonu wziewnego. Panel A pokazuje średnią dawkę wziewnego flutykazonu przy przyjęciu do badania, optymalną dawkę i dawkę podczas ostatniej wizyty. Read more „Wykorzystanie pomiarów wydychanego tlenku azotu w leczeniu przewlekłej astmy ad 7”

Długoterminowe wyniki przeszczepu pomostowania tętnic wieńcowych w porównaniu z implantacją stentu ad 5

Stwierdzenie, że nieskorygowane oszacowanie przeżycia faworyzowało PCI i skorygowane szacunki przeżycia faworyzowały CABG u pacjentów z chorobą dwuraniową bez zajęcia tętnic LAD można wytłumaczyć faktem, że częstość występowania kilku ważnych czynników ryzyka była znacznie wyższa w grupie CABG niż w grupie CABG. grupa stentująca (np. 3,4% vs. 2,2% niewydolności nerek, 16,4% vs. 5,9% w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc i 12,3% vs. Read more „Długoterminowe wyniki przeszczepu pomostowania tętnic wieńcowych w porównaniu z implantacją stentu ad 5”

Sargramostim dla Active Crohns Disease ad

GM-CSF ulega również ekspresji przez limfocyty T CD4 + i komórki Paneth nabłonka jelitowego. Ponadto, zarówno nabłonek mieloidalny, jak i jelitowe komórki w przewodzie żołądkowo-jelitowym wyrażają receptory GM-CSF. 4,5 Te odkrycia sugerują, że GM-CSF może pomóc w utrzymaniu funkcji wrodzonej bariery immunologicznej jelitowej i że egzogenny GM-CSF może zwiększać obronę gospodarza i złagodzić stan zapalny związany z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Sargramostim (Leukine, Berlex) to pochodzący z drożdży rekombinowany ludzki GM-CSF, najczęściej stosowany do odzyskiwania komórek szpikowych po chemioterapii. Pilotażowe badanie sargramostymu bez jednoczesnego leczenia immunosupresyjnego u 15 pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej aktywną chorobą Crohna wykazało wysoki odsetek odpowiedzi klinicznej i remisji z ograniczonymi działaniami niepożądanymi.6 Przedstawiliśmy wyniki randomizowanej, kontrolowanej placebo próby ocenić to unikalne podejście u pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej aktywną chorobą Crohna. Read more „Sargramostim dla Active Crohns Disease ad”

Statyny i ryzyko raka jelita grubego

Statyny są inhibitorami reduktazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-koenzymu A i skutecznych środków obniżających poziom lipidów. Statyny hamują wzrost linii komórkowych raka okrężnicy, a analizy wtórne niektórych, ale nie wszystkich, badań klinicznych sugerują, że zmniejszają one ryzyko raka jelita grubego. Metody
Epidemiologia molekularna raka jelita grubego to badanie kliniczne oparte na populacji pacjentów, u których w latach 1998-2004 rozpoznano raka jelita grubego w północnym Izraelu, a grupę kontrolną dobrano odpowiednio do wieku, płci, kliniki i grupy etnicznej. Wykorzystaliśmy ustrukturyzowaną rozmowę kwalifikacyjną w celu określenia zastosowania statyn w obu grupach oraz zweryfikowania zgłaszanego przez samych pacjentów stosowania statyn poprzez zbadanie zapisów na receptę w podgrupie pacjentów, dla których dostępne były rekordy na receptę.
Wyniki
W analizach obejmujących 1953 pacjentów z rakiem jelita grubego i kontrolami z 2015 r. Read more „Statyny i ryzyko raka jelita grubego”