Warianty genów kolagenowych typu II i odziedziczona martwica kości udowej głowy ad 7

Jak odkryliśmy w naszym poprzednim badaniu genetycznym dwóch rodzajów ANFH, 6 rozwój problemów stawu biodrowego u nosicieli zmutowanego allelu COL2A1 nie nastąpił aż do dorosłości. Tak więc identyfikacja nosicieli przedobjawowych ANFH (osobnicy III-15, III-22 i IV-9 w rodzinie A i osobnicy IV-3, V-1, V-2, V-4, V-5 i V -6 w rodzinie B) stanowi okazję do zbadania naturalnego przebiegu choroby. Biorąc pod uwagę genetyczne podstawy choroby, możliwe jest teraz zastosowanie wskaźników radiograficznych i metabolicznych, takich jak pomiar stężenia fragmentu kolagenu we krwi lub w moczu, 27 w celu monitorowania postępu choroby. Odkrycie COL2A1 jako sprawczego genu chorobowego leżącego u podstaw odziedziczonego ANFH jest nieoczekiwane. Jak sama nazwa wskazuje, ANFH przypisuje się upośledzonej podaży naczyń, ale kolagen typu II jest markerem dla chondrocytów. Ponadto wiadomo, że mutacja genu COL2A1 jest przyczyną wrodzonych zaburzeń układu kostnego. Wyniki obecnego badania sugerują jednak, że wadliwa funkcja chrząstki lub nienormalna homeostaza kości wywołana mutacjami COL2A1 może również odgrywać rolę w patogenezie martwicy kości głowy kości udowej.
Przetestowano kilka strategii zachowania głowy kości udowej u pacjentów z martwicą kości, w tym zabiegi chirurgiczne28 i leki z czynnikami osteoindukcyjnymi lub angiogenicznymi29 w celu poprawy tworzenia i naprawy kości30. Celem tych metod jest zmniejszenie ciśnienia śródkostnego w kości udowej. głowy, a tym samym przywrócić normalny przepływ naczyniowy lub wzmocnić regionalną waskularyzację. Wiadomo, że dekompresja rdzeniowa dla martwicy kości biodrowej ma wpływ na historię naturalną i postęp kliniczny choroby, gdy nekrotyczne zajęcie głowy kości udowej jest ograniczone28. Dlatego też w rodzinach z ANFH można zastosować analizę molekularną genu COL2A1. zapewnić wskazanie do interwencji w przypadku wczesnego osteonekrozy.
[więcej w: cholecystografia, objaw griesingera, zatoka jamista ]
[patrz też: pęknięta łękotka, mikrofagi, hipokrates ursus ]