Nieprawidłowości projekcji prążkowia Neurony i receptory N-metylo-D-asparaginianów w bezobjawowej chorobie Huntingtona cd

Zmiany wskazujące na wczesne stadium choroby Huntingtona odnotowano w mózgu pacjenta. Kiedy kod został złamany, dowiedziono, że pacjent był potencjalnym nosicielem allelu choroby Huntingtona i nie dostał diagnozy choroby Huntingtona. Zastosowano technikę pośredniej immunoperoksydazy28 w celu zbadania odcinków jądra ogoniastego pod kątem immunoreaktywności dla kwaśnego białka włókienkowego glejowego (rozcieńczenie, 1: 100 do 1: 500; Dakopatty), wrażliwego markera glejozy.
Striatalne receptory neurotransmiterów analizowano zgodnie ze standardowymi metodami autoradiograficznymi. Skrawki zawierające skorupę i pallidum badano jak opisano wcześniej. [3H] Glutaminian (20 nM) zastosowano do oceny N-metylo-D-asparaginianu i quisqualate podtypy receptorów pobudzających aminokwasów. Gęstość receptorów fencyklidynowych w prążkowiu oceniano za pomocą [3H] N-1- (2-tienylo) cykloheksylo-3,4-piperydyny (40 nM). Receptor fencyklidynowy jest częścią kanału jonowego przyłączonego do receptora N-metylo-D-asparaginianu. Gęstość receptorów benzodiazepinowych w skorupie oceniano za pomocą analizy wysycenia [3H] flunitrazepamu, a gęstość receptorów muskarynowych oceniano za pomocą benzenosulfonianu [3H] 3-chinuklidyny, jak opisano wcześniej.25 Doświadczenia autoradiograficzne na próbkach mózgu od pacjenta przedobjawowego były wykonywane w tym samym czasie, co próbki z wcześniej opisanej grupy pacjentów z chorobą Huntingtona i grupą kontrolną
Przeprowadzono standardową analizę RFLP w celu określenia statusu pacjenta w odniesieniu do allelu choroby Huntingtona. Próbki krwi pobrano od kilku członków rodziny. Genomowe DNA trawiono odpowiednimi enzymami restrykcyjnymi, a powstałe fragmenty rozdzielano przez elektroforezę żelową w 0,8% agarozy. DNA przeniesiono do membran nylonowych MSI (Westboro, Mass.) Metodą Southern blotting29 i hybrydyzowano30 do polimorficznych sond, które są połączone z chorobą Huntingtona na chromosomie 4. Próbki hybrydyzowano w temperaturze 65 ° C przez noc, a następnie surowo przemyto dwukrotnie. Wszystkie hybrydyzacje zostały wykonane dwukrotnie przez niezależnych techników. Markery pochodzące od G8 (pKO82, pKO83 i pRB944) mają 4-procentową odległość rekombinacji, 4 i BJ56-PS18 (Handelin B, i in .: dane niepublikowane), BS674,31 i markery YNZ3232 są na 1% odległość rekombinacji. Wyniki analizy zostały ocenione przy pomocy programu LINKAGE33 (dar dr Jurg Ott, Columbia University, New York).
Wyniki
Kliniczny
Harmonogram i Kryteria dla Rodziców wskazywały, że pacjent spełnia kryteria Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych (trzecie wydanie, poprawione) w przypadku zaburzenia cyklotymicznego z nakładającymi się epizodami dużej depresji
[przypisy: cialo modzelowate, pęknięta łękotka, luxmed lublin radziwiłłowska ]